小民的治療經歷:遇到X-連鎖低血磷性佝僂病
小民(化名)是一名1歲8個月的孩子,家長近期發現他的雙下肢存在畸形已有3個月之久。同時,小民的生長發育明顯滯後,身高比同齡孩子要矮小很多。孩子表現出活動不願意、走路困難、容易疲勞的症狀,同時,牙齒生長也不正常。在之前就診的當地醫院中,醫生提出了“佝僂病”的初步診斷,然而,在服用維生素D和鈣劑治療後,並未見明顯效果。
為了尋求更專業的診斷和治療,家長帶著小民前往首都兒科研究所就診。經過醫生的全面檢查,發現小民的身高僅有70釐米,明顯低於同齡兒童的平均水平。他的頭顱較大,呈方形,胸廓突出,呈“漏斗”狀,肋骨外翻,腹部凸出,雙下肢呈“O”型彎曲,手腳末端出現畸形。生化和內分泌激素檢查中顯示,小民的血鈣值正常(2.36mmol/L),但血磷值明顯偏低(0.72mmol/L),血鹼性磷酸酶顯著升高(達990IU/L),25羥維生素D和甲狀旁腺激素在正常範圍內,尿磷回吸收率減低至78%,FGF23水平升高。雙膝X線顯示典型的佝僂病骨骼改變。根據這些症狀和檢查結果,醫生考慮小民可能患有“X-連鎖低血磷性佝僂病”。
醫生給小民制訂了中性膦酸鹽合劑和活性維生素D的治療方案。治療後,小民的血磷值明顯升高,開始逐漸有力氣走路。病情得到穩定後,家長帶著小民回家繼續治療,並定期複診觀察。一個月後,基因檢測結果確認PHEX基因變異,進一步證實了X-連鎖低血磷性佝僂病的診斷。經過一年的治療,小民的身體狀況有了顯著改善,下肢畸形明顯減輕,身高增長了10釐米,讓他能夠更加自信地遠行,性格也變得開朗活潑,與小夥伴之間可以愉快玩耍,享受快樂童年。
E-原則進一步解讀
低血磷性佝僂病(Hypophosphatemic rickets,HR)是一種疾病,由於多種遺傳或獲得性原因導致腎臟排洩磷增加,引起血磷水平降低,導致骨骼礦化障礙。該疾病可以影響骨骼、肌肉、牙齒等多個系統和器官,具有較高的致殘和畸形率。低血磷性佝僂病是一種罕見病,已被列入我國罕見病目錄,患病率較低。X連鎖低磷性佝僂病(XLH)則是低血磷性佝僂病中最常見的型別之一,佔該疾病的80%。
XLH是一種由PHEX基因突變引起的骨骼和牙齒礦化障礙性疾病,屬於X連鎖顯性遺傳疾病。其主要表現為佝僂病和骨軟化,易被誤診為其他骨骼疾病而延誤治療,具有較高的致殘和畸形風險。早期診斷和治療對避免嚴重骨骼畸形的發生至關重要。
診斷與治療
XLH的診斷需要全面綜合病史、症狀體徵、實驗室檢查、影像學檢查和基因檢測。早期診斷和治療至關重要,可以有效改善預後和提高患者生活質量。XLH患者需要長期規範化的治療和個性化的監測和隨訪。治療包括傳統治療、藥物治療、外科治療、口腔治療以及其他治療方式,旨在糾正骨骼異常、減輕臨床症狀、改善生長發育和肌肉功能,減少功能障礙。在治療過程中要注意避免不良反應的發生。
作為一種遺傳性疾病,XLH的治療除了病情本身外,還需進行遺傳諮詢和產前診斷,以便有效預防疾病傳播。透過早期診斷和規範治療,XLH患者能夠獲得更好的治療效果,改善生活質量,避免嚴重後果的發生。
參考文獻
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作者介紹
陳曉波,首都兒科研究所內分泌科主任醫師,北京大學醫學部臨床醫學博士,擅長診治內分泌相關疾病,具有豐富的臨床經驗和學術背景。
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