琪琪的故事:與Alagille綜合徵的抗爭
10年前,一位9個月大的小女孩琪琪(化名)來到首都兒科研究所消化內科病房。當時,她全身皮膚呈現暗黃色,臉部特徵也有些異常。初步判斷為一種罕見病Alagille綜合徵,這讓琪琪的媽媽更加焦慮。經過詳細介紹和鼓勵,琪琪接受了進一步檢查,最終確診為Alagille綜合徵。儘管疾病影響了她的生長發育,但經過治療與隨訪,琪琪的健康狀況逐漸穩定,為她的未來帶來了希望。
Alagille綜合徵簡介
Alagille綜合徵是一種罕見的遺傳性疾病,主要受累多個器官系統。由於分子病理機制的異常,可引起肝臟、心臟、骨骼、眼睛、腎臟等多個器官的損害。早期診斷對於及時干預和管理至關重要。
診斷標準與臨床表現
Alagille綜合徵的診斷標準包括慢性膽汁淤積、心臟疾病、骨骼異常、眼部異常和特徵性的面部表現。疾病表現多樣,需綜合臨床、家族史、病理和基因等方面的資訊進行綜合考慮。疾病的特徵包括膽汁淤積、心臟病變、面部異常、眼睛異常、骨骼異常以及其他臟器的損害。
治療與管理
Alagille綜合徵的治療主要包括營養支援治療、藥物治療以及必要時的外科手術。近年來,一種新藥物氯馬昔巴特取得了一定的突破,可以顯著改善患者的生活質量。多學科團隊的綜合管理對於這類多系統受累的遺傳性疾病至關重要。
展望
雖然Alagille綜合徵是一種無法根治的疾病,但透過及時的診斷、治療和管理,患者的生活質量可以得到有效提高。期待更多像琪琪一樣的患者能夠接受到更好的治療,享受更健康美好的人生。
參考文獻:
- Mitchell E,et,al.Clin Liver DIs.2018 Nov;2(4)
- 高美玲,鍾雪梅,等. 目標基因捕獲結合第二代測序技術診斷Alagille綜合徵患兒四例[J]. 中華兒科雜誌,2016, 54(6): 441-445.
- 鍾雪梅, 張豔玲. 肝內外膽管異常性嬰兒肝炎綜合徵[J]. 實用兒科臨床雜誌, 2011, 26(7): 471-473.
作者:鍾雪梅
單位:首都兒科研究所消化內科,主任醫師
擅長:從事兒科消化臨床工作20多年來,熟悉兒童消化系統常見病、罕見病的診治,多年來圍繞小兒消化醫學進行醫、教、研多維工作。
文 | 鍾雪梅、陳燕飛
編輯 | 宣傳中心 郝潔
科普號:首都兒科研究所
新聞號:首都兒科研究所
健康科普:首都兒科研究所
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