人類關注的寶貴健康財富:罕見病患兒得到關注
2024年2月29日,恰逢第十七屆國際罕見病日,世界衛生組織對罕見病的定義是:罹患者數量在總人口中所佔比例介於0.065%至0.1%之間的疾病。雖然單一罕見病的患病率較低,但是由於種類之多,目前已經確認的罕見病已超過七千種,總罕見病患者數量驚人,據截至2024年2月的資料,中國有超過兩千萬名罕見病患者。
首都兒科研究所的呼吸內科作為國家重點專科,在曹玲主任的領導下,致力於罕見病患兒的診斷、治療、管理和宣教工作。目前已經接診了近百名患有囊性纖維化、肺泡蛋白沉積症、瀰漫性肺泡出血綜合徵、過敏性疾病、代謝疾病等引發的近十種罕見病患兒。值得一提的是,早在2016年,呼吸內科就成功治療了第一例患有脊髓性肌萎縮並伴有呼吸衰竭的患兒。
脊髓性肌萎縮 (SMA) 患兒的治療挑戰
家長們紛紛表達,許多患有同類疾病的孩子在求醫之路上陷入困境,這個特殊群體需要更多人的關注和支援。因此,曹玲主任帶領團隊積極探索對這一兒童罕見病的挑戰。脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳病,根據其嚴重程度可分為5種類型(0-4),其中I型約佔所有SMA患者的40%-50%。一般情況下,患者在出生後6個月內開始出現症狀,病情迅速進展,2歲前的死亡率高達80%。
SMA患兒常出現全身肌肉無力和萎縮,逐漸失去各種運動功能,且無法咳嗽或吞嚥。這些患兒需要跨學科的管理,包括呼吸內科、遺傳學、神經內科、消化科、心血管內科和康復科等。對於確診的患兒來說,越早接受治療,就越有可能減輕神經肌肉的損害。不過,部分患兒由於未能及時接受診療,導致病情惡化嚴重,出現呼吸衰竭等症狀,需要長期住院接受規範的醫護和治療。
脊髓性肌萎縮的醫療故事
回想起2021年寒冬的一個夜晚,急救車和開道的警車的鳴笛聲打破了夜的寧靜,車上載著來自江西的小璟逸。小璟逸患有脊髓性肌萎縮、呼吸衰竭和重症肺炎,插著氣管管、胃管、尿管克服了1400多公里的路途前來北京。璟逸的母親感慨道:“我們是專門來找呼吸科曹玲主任的,我們群裡有很多孩子在曹主任這裡成功摘除了氣管插管。”曹玲主任鼓勵道:“只要實施良好的呼吸治療,完全可以擺脫有創呼吸機的依賴,避免長時間住院,在家中就能得到有效照料。”
這些患兒的基礎疾病複雜,護理難度極高。曹玲主任帶領醫療、護理、技術團隊七年來始終努力研究如何為SMA患兒提供有效的呼吸治療,減少反覆住院給患家帶來的經濟負擔,也讓家長有更多的陪伴時間。呼吸內科開闢了SMA患兒的綠色通道,透過網際網路醫療初步評估病情、預留病床、安排專門醫護團隊進行管理和指導家長進行專業的無創呼吸機使用及家庭護理。到目前為止,已成功為來自全國十餘個省市的50多名患兒拔除氣管插管。
醫學專家的經驗與共識
憑藉超過二十年的氣管鏡使用和呼吸睡眠無創呼吸機經驗,曹玲主任總結並制定出《脊髓性肌萎縮症拔管及護理方案》,涵蓋無創通氣、氣道清理、肺康復等多方面內容,以幫助重症病房單元實現急性呼吸衰竭的治療。曹主任主編的《脊髓性肌萎縮症呼吸管理專家共識 (2022版)》和著作《兒童呼吸治療》也得到了廣泛的推廣。除了講座、教學,還致力於培訓和進修醫師,傳播臨床治療經驗。
曹玲主任表示,對於兒童罕見病,科學研究和診療方法仍有待不斷完善,呼吸內科絕不會停止腳步。希望能夠讓更多人關注罕見病,使罕見病診療不再是一座孤島。
文章作者:彭博、曹玲 編輯:宣傳中心 郝潔